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瓜氨酸血症

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  citrullinemia  位于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情况下,瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸。要是后者不能裂解,瓜氨酸与氨便积累起来,结果便会发生失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至陈发性昏迷。这种病早期发作,它可以渐进到成年;在成人期发病是罕见的。渴望高精氨酸食物(豆类),回避低精氨酸食物与甜食是明智的。ass基因在每个人基因组中可能有10个复本,它们散布在几个染色体中,这是根据用DNA探针所进行的杂交知道的 。这些多复本可能为拟基因。

瓜氨酸血症1型  瓜氨酸血症1型,亦称为典型瓜氨酸血症,一般在出生後数日便会发现。受影响的婴儿在出生後表现正常,但当氨的水平在身体内不断上升时,婴儿会显得缺乏力量(昏睡)、食欲不振、呕吐、癫痫及失去知觉等。这些徵状甚至可以是致命的。另一种较温和及少见的瓜氨酸血症1型会在小孩或成人时期发生。有些人因基因突变所引致的瓜氨酸血症1型会完全没有任何失调的徵状。瓜氨酸血症1型是最普遍的障碍,在全球每五万七千的初生婴儿中,约有一个会患上此症。此症的病因是精氨基琥珀酸合成基因的突变。精氨基琥珀酸合成酶(EC6.3.4.5)是负责尿素循环中的一个步骤。这个基因的突变会减弱此种霉的活动,从而使尿素循环瓦解,身体未能有效地处理过多的氮。过多的氮(以氨的形式),及其他在尿素循环中的副产物会积聚在血液内,引致以上瓜氨酸血症1型的病徵。瓜氨酸血症2型  瓜氨酸血症2型的病徵一般会在成年时出现,主要是影响神经系统。特徵包括有精神错乱、异常的行径(如带有侵略性、过敏及过动)、癫痫及昏迷。这些徵状亦是可以致命的,且是因某些药物、感染及喝酒所引发。瓜氨酸血症2型主要在日本发现,约每100,000至230,000的人口中就会有1人患上。在东亚及中东等地区亦有这个病症的报告。基因SLC25A1'的突变是引致瓜氨酸血症2型的主因。这个基因制造一种称为柠檬素的蛋白质,主要负责控制某些分子进出线粒体。这些分子对尿素循环十分重要,亦会涉及制造蛋白质及核苷酸。SLC25A1'的突变一般会阻止柠檬素的生成,从而阻碍尿素循环及蛋白质与核苷酸的生成。这会导致氨及其他有毒物质的水平上升,引发瓜氨酸血症2型的病徵。  在婴儿时患有一种肝脏障碍,称为新生儿肝内胆汁瘀积的人亦可能会患上瓜氨酸血症2型。这种障碍阻止身体内胆汁的流动,并阻碍身体正常地吸收某些营养物。在很多情况下,病徵会在一年内得到解决。但是在一些年日後,有些人亦会出现瓜氨酸血症2型的病徵。有研究显示很多患有新生儿肝内胆汁瘀积的婴儿,须患有瓜氨酸血症2型的成年人一样,有着SLC25A1'基因的突变。


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