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先天性肾囊肿

常染色体隐性遗传,大约10000个新生儿中有1例,男女之比约为2:1。病理上双肾呈弥漫性肿大,内部充满数毫米大小的囊肿,切面呈蜂窝状,远端肾小管和集合管呈梭形束状扩张,放射状排列。本病主要发生在婴儿,尽管少数患儿可存活到儿童,甚至青年时期,但一般存活时间不长,成人型多囊肾属于常染色体显性遗传,已知致病基因在第16对染色体上,约500~800个尸检中有1例,人群发生率约为0.1%~2%,一般为两侧发病,40%~60%可并发多囊肝,其特征性表现是双肾弥散性囊肿形成,有高血压,是引起肾功能衰竭的第三大原因。髓质海绵肾:属先天性肾发育异常,病理上海绵肾大小正常或略大,肾乳头集合管呈梭形或囊状扩张,病变仅限于肾髓质锥体部顶端,位于肾小盏周围,形成多数大小不一的小囊,小的仅见于镜下,最大者直径可达1.0cm,使患肾成海绵样改变。海绵肾可涉及一侧和双侧肾脏,可累及全部或部分乳头,另外由于集合管扩张迂曲,尿流不畅,加之该部尿中成石成分浓度高,因而很容易继发感染和结石。集合管内形成结石时称为海绵肾结石,约占海绵肾的40%~60%。本病多见于男性,2/3以上病例发生在40~60岁之间,双侧患病者达80%以上。如患者病变局限、轻微或无并发症可无任何自觉症状,症状的出现是因为扩张的小囊中尿液滞留继发感染、出血或结石引起。常见的临床表现有反复发作的肉眼或镜下血尿、尿路感染症状、腰痛、肾绞痛、可有排石史,多数患者肾功能正常。肾多房性囊肿:肾内有局限性、大而有完整被膜的肿物,压迫周围肾组织,内由多个囊肿构成。[肿物具有完整的被膜,无浸润性,但周围正常肾组织受压萎缩。可见由很多囊肿构成,内含草黄色或血性液体,液体内尿素与电解质的含量与血浆相似。囊肿被覆规则的扁平至立方上皮细胞,其间隔为小而圆的初级细胞至长而成熟的成纤维细胞,偶见平滑肌细胞也可见胚胎性肾组织如肾小球肾小管,间质为疏松组织或致密胶原纤维。多数患者于2岁前或40岁以后发病,前者多为男性,后者多为女性。患儿表现为无痛性腹部肿块。成人表现为腹部肿块,腹痛及血尿。鉴别诊断多囊肾::①肾多发囊肿:肾多发囊肿数目比多囊肾少,无家族遗传倾向,患者也没有进行性高血压和肾衰倾向。②由重度肾积水或结核等原因所致的不平衡性重度肾积水也可类似多囊肾,由于肾小盏的囊袋状扩张,肾皮质和肾柱的萎缩变薄,肾断面可类似多囊样改变。但此时多为一个肾发病,而且肾皮质明显萎缩变薄,囊状扩张的肾小盏分布也有一定规律,呈花瓣状,且密度均匀一致,一般呈水样。而多囊肾囊肿大小不一,分布无规律性,囊内密度由于出血等原因常有高低之分,因此区分并不困难。 髓质海绵肾:鉴别诊断主要有:①肾钙盐沉着:为肾集合管内及其周围弥漫性钙盐沉着,较海绵肾为广泛,可见于多种疾病,例如甲状旁腺功能亢进症,肾小管酸中毒等。但本病不伴有小管扩张和囊腔形成等改变,晚期病例钙盐可沉积到整个肾区。②肾盏内散发性小结石,因其结石位于肾盏内,不带有肾乳头管囊状扩张,因此CT上容易鉴别。 肾多房性囊肿:①单纯性肾囊肿:B超和CT检查显示肾实质内囊性肿块,但B超检查为均质的液性暗区。CT检查为一圆形、壁薄而光滑的单纯性囊性肿块,无分隔的小房形成。②成人多囊肾:成人多囊肾多为双侧,往往有家族史,可有血尿及腰腹部囊性肿块。如为单侧时应作鉴别。常同时有肝、胰、脾等脏器的多囊性改变。肾功能呈慢性进行性减退。IVU示患肾明显增大,肾盂肾盏伸长变形,呈蜘蛛脚样。B超和CT示整个肾脏呈弥漫性囊性改变。


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