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隐性遗传

所谓隐性遗传是指父母携带某种基因但不发病,其基因遗传给后代后则使其发病。常染色体隐性遗传性多囊肾就是如此,其上代携带此基因,但终生没有多囊肾的表现,其子代通过遗传而获得此种基因后则发病,且在初生及婴儿期(有些甚至是胎儿时期)即表现出很严重的症状。如红绿色盲、血友病、白化病。

显性遗传病(AA或Aa)的意思就是患不患病由显性基因A决定,即:只要有一个A,就是显性,便患病.AA,Aa都患病,而aa无致病基因,不会患病.

隐形遗传又分为伴性遗传和非伴性遗传。

非伴性隐性遗传病(Aa或aa)就是说患不患病由a决定且与染色体X/Y无关,只要有A在,就会是显性,而此病为隐性才患病,所以只有当aa时,会患病。

举例:

比如说,显形基因为大写字母,如A

隐性基因为小写字母,如a

两个基因在一起组成一对等位基因共有AA,Aa,aa三种

其中只要有一个A,如AA,Aa便显显性.

一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上,这些基因的性质是隐性的,并随着X染色体的行为而传递,其遗传方式称为X连锁隐性遗传(X-linked recessive inheritance,XR)。

以隐性方式遗传时,由于女性有两条X染色体,当隐性致病基因在杂合状态(XAXa)时,隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来,这样的女性表型正常的致病基因携带者。只有当两条X染色体上等位基因都是隐性致病基因纯合子(XaXa)时才表现出来。在男性细胞中,只有一条X染色体,Y染色体上缺少同源节段,所以只要X染色体上有一个隐性致病基因(XaY)就发病。这样,男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因,故称为半合子(hemizygote)。

红绿色盲是X染色体上隐性遗传病(伴X隐性遗传)。色盲有全色盲(achromatopsis)和红色绿色盲(dyschromatopsia of the protan and deutan)之分。前者不能辨别任何颜色,一般认为是常染色体隐性遗传;后者最为常见,表现为对红绿色的辨别力降低。呈X连锁隐性遗传,致病基因定位于Xq28。据报道,男性发生率7.0%,女性为0.5%.一个红绿色盲男患者(XbY)和正常辩色能力女性(XBXB)结婚,他们的女儿都应从父亲那里接受一个X染色体,从母亲那里得到一条正常的X染色体而成为致病基因携带者杂合了(XBXb),他们的儿子必定由母亲那里接受一条XB,故辨色能力全部正常(XBY)。凡携带致病基因的女性(XBXb)与正常辩色男人结婚,下一代中,儿子有一半是正常(XBY)的,一半是绿色盲(XbY),女儿中一半是致病基因携带者(XBXb),一半则完全正常(XBXB)。因此,女性患者的父亲一定是患者,其母亲是致病基因携带者。这里可见“父传女,母传子”的交叉遗传(criss-cross inheritance)现象,如果女性携带者(XBXb)与男性患者(XbY)结婚,后代中,女儿1/2可能发病(XbXb),1/2可能为携带者(XBXb),儿子中发病者(XbY)和正常者(XBY)各占1/2。

从红绿色盲系谱中,可反映出X连锁隐性遗传系谱和特点,表现在:①男性患者过远多于女性患者;②男性患者的双亲都无病,其致病基因来自携带者母亲;③由于交叉遗传,男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者,偶见外祖父发病,在此情况下,男患者的舅父一般正常;④由于男患者的子女都是正常的,所以代与代间可见明显的不连续(隔代遗传)。


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